400-886-6641

登录 | 注册

  •  
您现在的位置:首页 >> 前沿资讯 >> 干细胞端粒蛋白突变,引发一种罕见疾病

干细胞端粒蛋白突变,引发一种罕见疾病

作者:港安健康来源:前沿资讯 浏览次数: 日期:2016年12月1日 17:12

  近期,来自于密歇根大学的研究团队首次利用基因编辑技术证实,干细胞中端粒蛋白TPP1突变会抑制干细胞的分裂,从而引发一种过早衰老疾病——先天性角化不良。

  PNAS期刊在线发表一篇题为“Structural and functional consequences of a disease mutation in the telomere protein TPP1”文章,揭示科学家们首次利用CRISPR基因编辑技术证实,干细胞端粒蛋白TPP1突变会抑制干细胞的分裂,从而引发一种过早衰老疾病——先天性角化不良(dyskeratosis congenita)。

  先天性角化不良患者最常见的病症是皮肤异色、指甲萎缩、毛细血管扩张、口腔黏膜白斑,并可恶化成骨髓再生障碍或肿瘤。

  

干细胞端粒蛋白突变,引发一种罕见疾病-香港港安健康管理

 

  这一最新发现由密歇根大学分子、细胞和发育生物学助理教授Jayakrishnan Nandakumar带领团队完成,有望为罕见病的治疗提供新的靶点。

  Nandakumar团队首次使用CRISPR基因编辑技术处理人类细胞,构建出先天性角化不良的病变模型。他们发现,在正常细胞插入突变的TPP1基因,会导致细胞分化异常。当TPP1蛋白发生突变,端粒酶功能受阻,进而抑制干细胞分化速度,甚至于干细胞分化完全停止,最终导致组织萎缩、过早衰老、骨髓退化、癌症和死亡。

  值得注意的是,研究团队招募的先天性角化不良患者,有部分患者携带这一突变,也有患者TPP1基因正常,但是依然未能幸免。这说明,这一罕见病的致病机制远远比我们想的要复杂。

  Nandakumar表示,解析TPP1突变机制有利于找到正确的治疗策略。因为虽然对于先天性角化不良患者而言,TPP1突变抑制干细胞分裂,但是正常的TPP1蛋白却会为癌变细胞提供分裂的“燃料”。他们推测,纠正患者干细胞的这一异常能够逆转病症。

所属类别: 前沿资讯

该资讯的关键词为:基因编辑  干细胞  先天性角化不良  港安健康 

文章推荐: