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基因检测专题

作者:港安健康国际医疗来源:精品专题 浏览次数: 日期:2016年11月22日 18:45

 

 

 

 

 

 

 

 

基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。
 
基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

临床医生在肿瘤治疗中发现,人体肿瘤千差万别,即使是同一个部位的肿瘤,治疗效果和方法也应因人而异,这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中,只有同病异治,因人而异,实施个体化治疗,才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。

随着基因分子水平研究的不断深入,越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现,大量临床研究表明,通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。因此,临床上检测这些通路中特定基因的扩增/突变/表达情况,能针对性地为每位患者“量身定做一套最适合的治疗方案,从而最大程度地提高治疗的有效率,减少药物的毒副作用,避免用药不当贻误治疗时机。

目前,化疗总体有效率在30%到40%,而通过基因检测筛选出获益病人,有效率可以提高到80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化,癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。

 

在国外,美国FDA(食品药品监督管理局)已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。且国外权威机构已经将EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因检测纳入到癌症治疗指南中。

癌症基因检测主要技术是实时荧光定量PCR(RT-PCR),它具有准确率高、特异性强、灵敏度高、操作简单、应用范围广、高通量等特点。在国内,随着国际学术交流及政府交流的加强,越来越多的临床专家已经意识到此类检测项目的意义和重要性。

现在癌症基因检测主要针对一些实体瘤,如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

天赋基因检测项目,是一种检查评估儿童先天优势潜能的先进基因检测技术,通过提取儿童口腔黏膜脱落细胞里的DNA,检测出对个体有利的基因突变,进而分析儿童含有的“优势基因”情况,使父母能够及时了解孩子的先天的遗传优势、天赋潜能、指导科学培养孩子能力的一种分子生物学手段。采集方法具有无痛、无创、无交叉感染的优点,不会给小孩子带来任何不适。
运动天赋检测
罗伯特·普洛明教授研究发现,一种称为ACTN3的基因型与人体的爆发力密切相关,在接受检测的优秀短跑运动员身上普遍发现了这种ACTN3基因,参加奥运会取得顶级运动成绩的爆发力项目,如短跑、举重项目的运动员中,ACTN3基因的携带率高达95%,特别是爆发力项目的女运动员携带这个基因型的比率高达100%。再比如DRD4基因与人体多巴胺神经系统有关,研究证实,很多艺术家具有该基因。在欧美发达国家,已经采用基因科技对儿童天赋进行发掘,在体育方面,大多也开始运用基因检测的手段,对儿童的耐力、肌肉等进行测试,从而筛选好的体育苗子。
智商天赋检测
在罗伯特·普洛明教授经过多年的实践研究发现,人的智力高低也与遗传基因有关,比如一个名叫IGF2R的基因型就与人类智力密切相关。在具体的实验对比中,他分别选取智力水平中等和高智商3岁至6岁的儿童各20名编成两个组,通过将智力水平中等的儿童的DNA与高智力水平儿童的DNA相比较发现,高智商组的儿童全部拥有IGF2R基因,而智力水平中等的实验组只有7人拥有此项基因。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

产前基因检测的基础是建立在孕妈妈外周血中存在着胎儿游离的DNA这一科学发现上的。通过采集孕妇外周血提取游离的胎儿DNA,采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析,就可以测试胎儿有否患上各种基因疾病的可能性,可检测5种染色体症(包括唐氏综合症)以及5种微缺失综合症。
同时亦避免了传统入侵性测试如绒毛膜活检(CVS)或羊膜穿刺术(俗称羊水穿刺)的风险。
产前基因检测于孕妇怀孕满9周就可以进行抽血,是目前准确度较高及较全面的非入侵性无创产前检测。适用于任何年龄及风险指数的孕妇。医护人员只需要为孕妇进行简单快捷的抽血,并安排血液样本进行化验,就可以分析您血液中胎儿的基因,以确定这些染色体有没有过多过少的问题。
产前基因检测准确率极高。检测在美国具有CAP认证的实验室进行,对于有可能影响宝宝健康的胎儿染色体问题上,如唐氏综合症,具临床试验证实,准确率超过99%

产前基因检测比传统检测的准确率高,更避免了入侵性检测如羊膜穿刺术或绒毛取样对胎儿的风险。

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该资讯的关键词为:基因检测  癌症基因检测  癌症基因筛查 

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