　　基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。而近期有文献表明基因检测可预判化疗药物培美曲塞/铂的疗效，下面港安健康将为大家介绍。

　　据了解最新发布在《Lung cancer》的文献表明，似乎非鳞非小细胞肺癌患者一线使用的化疗药物培美曲塞和铂的疗效，可以通过ERCC1和ERCC2两个基因的多态性位点来判断，这是怎么回事?结论靠谱吗?我们一起来看下。

　　化疗药物的作用机理其实主要是破坏DNA，使得癌细胞的DNA或基因不能及时获得复制而凋亡，但是人体有一些基因是负责DNA修复，相当于无意中帮了倒忙。比如参与嘧啶和嘌呤合成的胸苷酸合成酶TS，如果在肿瘤细胞是检测低表达，则患者使用培美曲塞的无进展生存时间往往更长，但是与总生存期的关系尚不清楚。

　　今天的这篇文章研究者前瞻性地评估了ERCC1、ERCC2、XRCC1和XRCC3的基因多态性，与晚期非鳞非小细胞肺癌接受培美曲塞和铂治疗的疗效的关系。这项研究入组了58名患者，均为一线使用培美曲塞联合铂类化疗，检测ERCC1、ERCC2、XRCC1和XRCC3四个参与DNA损伤修复基因的6个多态性位点，以判断这6个位点是否与患者使用化疗的疗效之间有什么相关性，结论是有的。

　　ERCC1基因的8092位碱基的正常情况是(C/C)，对化疗有较好的客观反应率，达到了48%，而如果这个位点是变异类型(C/A，A/A)，则对化疗的客观应答率就下降至10%，二者相差了近5倍。ERCC1的118位氨基酸如果是天冬酰胺(Asn118Asn)，ERCC1的8092位碱基是C8092A，ERCC2的312位氨基酸是天冬氨酸/天冬酰胺(Asp312Asn)，即野生型的状态。则患者使用化疗药物往往有较好的总生存期OS。

　　如果ERCC2基因的751位氨基酸是赖氨酸/谷氨酰胺(Lys751Gln)，这是一种杂合变异的形式，也就是两个基因拷贝一个发生了突变，则患者使用化疗药物的总生存期OS好于没有发生任何变异的正常病人。ERCC1和ERCC2这两个基因的四个多态性位点与较好的总生存期是相关的。ERCC1基因的Asn118Asn，ERCC1基因的C8092A，ERCC2基因的Lys751Gln和 ERCC2基因的Asp312Asn，病人不会是这4个位点都属于这个情况，总有1-2个是赶上好的(也就是2-3个不好的)，则总生存期也是不错的，在30个月左右。

　　如果上面四个比较有利的多态性位点一个也没有出现，都是不利的多态性位点，那么总生存期就下降至11.8个月，差别了近3倍。ERCC1基因的Asn118Asn和C8092A ，ERCC2基因的Lys751Gln和 Asp312Asn，这是四个较好的位点，如果您的化疗基因检测报告四个都出现了，没有一个不利的位点，那么总生存期就较好，一般都不那么幸运，总是会出现几个对不上的。